Patiëntervaringen centraal in fase 3-onderzoek naar sonlicromanol

Ervaringen van mensen met een mitochondriële ziekte spelen een belangrijke rol in het onderzoek naar mogelijke nieuwe behandelingen. Een nieuwe publicatie van Khondrion, Radboudumc en Harvard Medical School laat zien hoe de ervaringen van patiënten met m.3243A>G-gerelateerde primaire mitochondriële ziekte (PMD) hebben bijgedragen aan de keuze van uitkomstmaten voor de fase 3-studie KHENERFIN.

In de studie vertelden volwassenen met genetisch bevestigde m.3243A>G-gerelateerde PMD in uitgebreide interviews welke klachten zij ervaren en wat deze betekenen voor hun dagelijks leven.

Fysieke en mentale vermoeidheid, spierzwakte, gehoorverlies en pijn kwamen daarbij duidelijk naar voren. Deelnemers beschreven ook hoe hun ziekte invloed heeft op bewegen, dagelijkse activiteiten, werk of opleiding, sociale contacten en hun emotionele welzijn.

Meten wat voor patiënten belangrijk is

De ervaringen van patiënten zijn vervolgens gebruikt om te beoordelen of meetinstrumenten voor fysieke en mentale vermoeidheid daadwerkelijk aansluiten bij wat mensen met de ziekte ervaren.

Dat is belangrijk voor KHENERFIN, de internationale fase 3-studie waarin Khondrion het middel sonlicromanol onderzoekt bij volwassenen met de m.3243A>G-variant.

Binnen deze studie ligt de nadruk onder andere op fysieke vermoeidheid en het functioneren van de onderste ledematen, waaronder spierkracht en balans. Ook mentale vermoeidheid wordt als aanvullende dimensie onderzocht.

Hiermee wordt in het klinisch onderzoek niet alleen gekeken naar wat medisch meetbaar is, maar ook naar klachten en beperkingen die patiënten zelf als belangrijk en belastend ervaren.

Erkenning van vaak onzichtbare klachten

De publicatie is ook belangrijk omdat zij woorden en structuur geeft aan klachten die niet altijd zichtbaar en soms moeilijk uit te leggen zijn. Dat geldt bijvoorbeeld voor mentale vermoeidheid.

Een betere beschrijving van deze klachten kan helpen om de gevolgen van mitochondriële ziekten beter zichtbaar en bespreekbaar te maken, zowel binnen de zorg als daarbuiten.

Een belangrijke stap, maar nog geen bewijs voor werkzaamheid

De nieuwe publicatie gaat niet over de werkzaamheid van sonlicromanol. Het betreft een kwalitatieve studie naar patiëntervaringen en de geschiktheid van meetinstrumenten.

Of sonlicromanol daadwerkelijk werkzaam en veilig is, moet blijken uit de gerandomiseerde, placebogecontroleerde fase 3-studie KHENERFIN.

Voor het Mitofonds is het waardevol om te zien dat de ervaringen van patiënten een concrete plaats krijgen binnen klinisch onderzoek. Want uiteindelijk gaat onderzoek niet alleen over wat gemeten kán worden, maar vooral over wat voor mensen die dagelijks met een mitochondriële ziekte leven daadwerkelijk verschil maakt.

Meer lezen?

Lees hier het volledige persbericht van site Khondrion

Lees de volledige Nederlandse vertaling van het persbericht: 20260109 Khondrion KHENERFIN Publicatie.

Bekijk de oorspronkelijke wetenschappelijke publicatie in Orphanet Journal of Rare Diseases.