De ziekte
Wat zijn nu mitochondriële ziekten?
Hoe zit dat met die batterijen in de cel, die niet goed werken?
Waarom noemen we het ook wel energiestofwisselingsziekten?
Mito begrijpen
Mitochondriële ziekten, vaak afgekort als mito, is een verzamelnaam voor een groep aandoeningen die worden veroorzaakt door een defect in de mitochondriën. Net zoals bij kanker bestaan er veel verschillende vormen van mito. Sommige varianten tasten slechts één orgaan aan, terwijl andere meerdere orgaansystemen beïnvloeden en zelfs levensbedreigend kunnen zijn.
Helaas is er op dit moment nog geen genezende behandeling voor mitochondriële ziekten. Onderzoek is echter volop gaande en er is hoop dat toekomstige doorbraken nieuwe behandelopties zullen bieden
Wat gebeurt er bij mitochondriële aandoeningen
Mitochondriën zijn kleine onderdelen in onze cellen die zorgen voor de energieproductie. Ze doen dit door voedingsstoffen, zoals glucose (suiker) en vetten, te ‘verbranden’ met behulp van zuurstof. De energie die daarbij vrijkomt, wordt opgeslagen in een stofje dat adenosinetrifosfaat (ATP) heet — de brandstof voor onze cellen.
Maar bij mensen met een mitochondriële ziekte werkt dit proces van stofwisseling in de cellen niet goed. De mitochondriën kunnen glucose en vetten niet volledig omzetten in energie. Er ontstaat een energietekort en er kunnen schadelijke stoffen vrijkomen die cellen beschadigen. Dit leidt vaak tot problemen in organen of weefsels die veel energie nodig hebben, zoals de hersenen, het hart en de spieren.
Bij primaire mitochondriële ziekten is de oorzaak een genetische fout. Deze fouten kunnen zich voordoen in het erfelijk materiaal van de celkern (nDNA) of in het mitochondriële DNA (mDNA). Het mDNA wordt alleen door de moeder doorgegeven.
Verschijnselen
De verschijnselen van mitochondriële aandoeningen kunnen op verschillende leeftijden tot uiting komen, van kort na de geboorte tot op volwassen leeftijd.
Sommige vormen hebben een grote impact en kunnen leiden tot vroegtijdig overlijden, terwijl andere een milder verloop hebben met een betere levensverwachting. Soms beperken de klachten zich tot één orgaan of spier, maar vaak zijn de symptomen uitgebreider.
Veel voorkomende klachten zijn geheugenverlies, beroertes, spierzwakte, epilepsie, vermoeidheid, lage spierspanning, ontwikkelingsachterstand, problemen met zien of horen, hartspierproblemen, ademhalingsproblemen, suikerziekte en schildklierziekte.
Het aantal symptomen en de ernst ervan verschilt per persoon en hangt af van de soort mutatie in het DNA en het aantal zieke mitochondriën. Dit maakt mitochondriële ziekten tot complexe en zeldzame aandoeningen.
Door de brede variatie en ernst van de klachten worden deze ziekten vaak over het hoofd gezien of verkeerd gediagnosticeerd.
Wat kunnen we eraan doen?
Helaas is er op dit moment geen behandeling die mitochondriële ziekten kan stoppen of genezen. Onderzoek is daarom essentieel om nieuwe inzichten en behandelmogelijkheden te ontwikkelen. Door bewustwording te creëren en het ondersteunen van wetenschappelijk onderzoek kunnen we bijdragen aan een betere toekomst voor patiënten en hun families.
Veel gestelde vragen
Waar is 'mito' een afkorting van?
Het is een afkorting van mitochondriële ziekte.
Wat is een mitochondriële ziekte?
Dat is een genetische aandoening die de energieproductie in het lichaam beïnvloedt.
Wat zijn mitochondriën?
Mitochondriën zijn de ‘batterijen’ van onze cellen. Als ze niet goed werken, raakt het lichaam beschadigd – vooral de organen die de meeste energie nodig hebben.
Hoe vaak komt mitochondriële ziekte voor?
Individuele varianten zijn vaak zeer zeldzaam. Maar omdat er meer dan 1000 varianten bestaan, vormen ze samen de meest voorkomende genetische aandoening. Ongeveer 1 op de 4500 mensen – zowel kinderen als volwassenen – wordt getroffen. Toch hoor je zelden over mitochondriële aandoeningen, terwijl er toch zeker 800 patiënten in Nederland zijn. Wereldwijd lijden er ongeveer 50.000 patiënten aan mitochondriële ziekten
Waarom heb ik nog nooit van mitochondriële ziekten gehoord?
In vergelijking met veel bekendere ziekten zijn mitochondriële aandoeningen relatief recent ontdekt. Daarom zijn er ook nog geen medicijnen voor. Er wordt nu wel steeds meer onderzoek naar gedaan. Professor Jan Smeitink was de eerste hoogleraar mitochondriële ziekten in Nederland.
Is een mitochondriële ziekte ernstig?
Ja, mitochondriële ziekten kunnen levensbeperkend zijn. Over het algemeen geldt: hoe jonger de symptomen zich openbaren, hoe ernstiger de ziekte meestal is. De ernst hangt ook af van de specifieke variant en welke organen of lichaamsdelen zijn aangetast.
Treft mitochondriële ziekte een bepaalde leeftijdsgroep?
Nee, mitochondriële ziekten kunnen op elke leeftijd optreden en treffen dus alle leeftijdsgroepen.
Hoe krijgen mensen mitochondriële ziekten?
Simpel gezegd: door een defect gen. Dit kan erfelijk zijn van één of beide ouders, of spontaan ontstaan.
Het ligt iets ingewikkelder: ons DNA bevat naar schatting 20.000 genen, waarvan er meer dan 1000 invloed kunnen hebben op de werking van mitochondriën als ze niet goed functioneren.
Om het nog complexer te maken: mitochondriën hebben ook hun eigen DNA, met 37 genen die eveneens een verminderde functie kunnen veroorzaken als ze defect zijn. Dit mitochondriale DNA wordt uitsluitend via de moeder doorgegeven. Alle kinderen erven het, maar de mate waarin ze er last van hebben, kan sterk verschillen.
Hoe wordt een mitochondriële ziekte vastgesteld?
Als het om een bekende variant gaat, kan de ziekte worden vastgesteld via genetische screening. Helaas zijn tot nu toe slechts zo’n 350 van de meer dan 1000 varianten geïdentificeerd. Niet iedereen met een vermoeden van mito krijgt dus een specifieke diagnose. Bloed- en urineonderzoek, MRI-scans en spierbiopten kunnen aanwijzingen geven of iemand waarschijnlijk een mitochondriële aandoening heeft.
Wat zijn de symptomen van mitochondriële ziekten?
Er is geen eenvoudig antwoord, omdat mitochondriële aandoeningen zeer variabel en complex zijn. Vermoeidheid en een gebrek aan energie zijn veelvoorkomende symptomen. Maar omdat mitochondriën elk deel van het lichaam kunnen beïnvloeden, zijn er veel andere symptomen die gemakkelijk voor iets anders kunnen worden aangezien. Verschillende varianten hebben verschillende combinaties van symptomen, die ook in ernst kunnen variëren.
Kunnen mitochondriële ziekten behandeld of genezen worden?
Er bestaan momenteel geen genezende behandelingen voor mitochondriële aandoeningen. Wel zijn er ondersteunende therapieën beschikbaar, maar die richten zich op het verlichten van symptomen – niet op de onderliggende oorzaak.
Daarom is onderzoek zo belangrijk!
Wat is het verband tussen mitochondriële ziekten en andere veelvoorkomende aandoeningen?
Veel bekende aandoeningen – zoals autisme, kanker, COVID-19, dementie, diabetes, epilepsie, hartziekten, MS, motorneuronziekte, sepsis en beroertes – veroorzaken mitochondriale schade. In die gevallen is de mitochondriale disfunctie secundair: een gevolg van de hoofdziekte. Bij mitochondriële ziekten is het juist andersom: daar is de mitochondriale disfunctie de primaire oorzaak.
Waarom is onderzoek naar mitochondriën zo belangrijk?
Onderzoek naar mitochondriën kan niet alleen mensen met mitochondriële ziekten helpen, maar ook miljoenen mensen met andere aandoeningen waarbij mitochondriën een rol spelen. Hoe goed onze mitochondriën functioneren, is bovendien essentieel voor ons welzijn en gezond ouder worden – en dus belangrijk voor iedereen. Lees hier verder over onderzoek
Zijn er andere namen voor mitochondriële ziekten?
Ja, mitochondriële ziekte wordt ook wel mitochondriële aandoening genoemd of energiestofwisselingsziekten. Vaak wordt het afgekort tot ‘mito’, zoals in de naam van onze stichting Mitofonds.
Er bestaan veel varianten van mitochondriële ziekten, die soms worden gegroepeerd in typen, zoals:
- Mitochondriëel depletie syndroom – waarbij er aanzienlijk minder mitochondrieel DNA aanwezig is in spieren, lever en hersenen.
- Mitochondriële myopathie – waarbij vooral de spieren zijn aangetast.
- Mitochondriële oxidatieve fosforyleringsstoornissen – waarbij het OXPHOS-systeem, essentieel voor energieproductie, niet goed werkt.
- Leigh-syndroom – waarbij laesies ontstaan in de hersenstam en de basale ganglia.
- Syndroom van Alpers – Een progressieve hersenaandoening met epilepsie, leverfalen en ontwikkelingsachterstand.
Sommige varianten zijn vernoemd naar het defecte gen, zoals TK2D, MRPL44 en GFER. Andere hebben afkortingen van langere namen, zoals LHON, MELAS, MERRF en NARP.