Sanne & Julia
Een gezin met zorgen, maar ook met kracht en liefde
Sanne (14) en Julia (10) hebben een mitochondriële ziekte, wat invloed heeft op hun energie en zicht. Toch proberen ouders Paulien en Joost, samen met hun vier kinderen, grote zus Eva (15) en jongste broer Silvan (5) die gezond zijn, het leven zo normaal en fijn mogelijk te houden. “We kijken vooral naar wat er wél kan,” zegt Paulien.
Beide meisjes zijn slechtziend en hebben vaak een groot energietekort. “Van Sanne hadden we nooit gedacht dat ze zou kunnen lezen of fietsen,” vertelt moeder Paulien. “Maar ze kan wel lezen en fietsen met een duwtje in haar rug. En van Julia dachten we dat ze misschien nooit zou kunnen lopen. Doordat we geen verwachtingen hebben, valt het mee als het tóch lukt.” Julia zit wel buitenshuis in haar rolstoel, zeker na de laatste opnames.
Bij Sanne waren er al kort na de geboorte signalen dat er iets niet klopte. Na de geboorte van Eva hadden Paulien en Joost de ervaring hoe een gezonde baby zich ontwikkelt – bij Sanne was dat anders. Ze sliep opvallend veel en werd op tweejarige leeftijd ernstig ziek. Ze verloor tijdelijk haar zicht en werd met spoed opgenomen in het ziekenhuis. Na een intensieve periode van onderzoeken kwam de diagnose: een energiestofwisselingsziekte. Haar zicht is blijvend beperkt – alsof ze door matglas kijkt – en haar haar groeit nauwelijks.
Toen Julia werd geboren, herkenden Paulien en Joost meteen de signalen. Ze leek op Sanne: haar haar groeide niet, ze was slechtziend en haar ontwikkeling liep achter. Hoewel artsen spraken van een ‘slechte start’, wisten de ouders diep vanbinnen al wat er aan de hand was. Niet veel later werd ook bij Julia de diagnose gesteld.
Impact op het gezin
De ziekte van Sanne en Julia raakt het hele gezin – praktisch, emotioneel en mentaal.
De toekomst is onzeker. Julia is meerdere keren met spoed opgenomen, waarvan de laatste keer wekenlang op de intensive care. Ze krijgt ’s nachts beademing en heeft veel last van haar longen, moet peppen om het slijm uit haar longen te krijgen en daarbij heeft ze een sonde erbij gekregen. Ze eet nu alles gepureerd en het vocht en medicatie gaat via haar sonde. Gelukkig heeft ze alweer een grote stap gezet, want het was volledig sonde en Julia vind eten zo lekker. Voor Sanne is dit confronterend. Ze weet dat haar hetzelfde kan overkomen. “Er gaat veel om in dat koppie,” zegt Paulien.
De constante zorg en alertheid vragen veel van Paulien en Joost. “In een paar dagen kan het ineens heel slecht gaan,” vertelt Paulien. Zulke momenten drukken het gezin met de neus op de feiten: het leven met een energiestofwisselingsziekte is onvoorspelbaar en soms ronduit beangstigend. Dat heeft de laatste opname ons wel duidelijk gemaakt, 2 x ging ze zo slecht dat Julia ook had kunnen overlijden.
Maar gelukkig is ze er nog en hoe! Zo proberen Paulien en Joost hun nuchterheid te bewaren.
Van kleine klusjes tot grote hulp
Voor Eva voelt het zorgen voor haar zusjes heel normaal, maar volgens haar moeder Paulien doet ze ongemerkt ontzettend veel.
“Ze helpt Julia bijvoorbeeld met naar bed brengen, ondersteunt bij het traplopen of aankleden, en maakt soms gewoon even een broodje klaar. Door hun slechte zicht en beperkte energie kunnen Sanne en Julia niet alles zelf,” legt Paulien uit.
Toch merkt Eva soms wel dat haar rol invloed heeft op haar eigen leven. “Mijn zusjes kunnen niet alleen thuis zijn. Dus na school moet ik vaak meteen naar huis. Dan kan ik niet altijd blijven hangen of iets leuks doen met vriendinnen. Er moet gewoon iemand thuis zijn als er iets gebeurt,” vertelt ze nuchter. Gelukkig is mama gestopt met werken en is de druk minder groot nu voor mij.
Een huis vol liefde en veerkracht
Ondanks alles is het huis van de familie Bak gevuld met liefde, humor en doorzettingsvermogen. “Sanne kan het meeste zelf doen en gaat inmiddels naar het voortgezet speciaal onderwijs. Julia zit op speciaal onderwijs en gaat na haar laatste opname weer halve dagen naar school – daar heeft ze het enorm naar haar zin.”
De ouders proberen het leven voor hun kinderen zo normaal mogelijk te maken. Ze gaan graag op pad, knutselen samen thuis en kleine broer Silvan brengt volop energie in huis. “We maken herinneringen en genieten van de kleine dingen”.
De ziekte is er altijd, als een schaduw op de achtergrond. Maar het gezin laat zich er niet door verlammen. “We focussen op wat wél kan,” zegt Paulien. “En dat is soms meer dan je denkt.”
Met dank aan de familie Bak voor het delen van hun verhaal en de prachtige foto’s, gemaakt door Mari, tijdens hun verblijf in Villa Pardoes