Onderzoek Khondrion
Hoop op een veelbelovend medicijn: sonlicromanol
Khondrion is een klinisch biofarmaceutisch bedrijf uit Nijmegen, opgericht door prof. Jan Smeitink, een expert in mitochondriële geneeskunde.
Het bedrijf ontwikkelt therapieën voor primaire mitochondriële ziekten (PMD), met een focus op de genetische mutatie m.3243A>G, de meest voorkomende oorzaak van PMD. Tot de m.3243A>G PMD groep van ziekten behoren klassiek MELAS syndroom, MIDD, en multi-systeemziekten.
Khondrion werkt aan een baanbrekend medicijn voor mensen met mitochondriële ziekten: sonlicromanol. Er bestaan momenteel nog geen goedgekeurde medicijnen die deze ziekten bij de oorzaak aanpakken.
Wat doet sonlicromanol?
Sonlicromanol is een innovatieve stof die de energiestofwisseling in de cel verbetert en schadelijke ontstekingsprocessen tegengaat. Het medicijn is speciaal ontwikkeld voor patiënten met een genetisch bevestigde mitochondriële aandoening, waaronder het MELAS-syndroom
Klinisch onderzoek in volle gang
Khondrion voert momenteel meerdere klinische studies uit om de veiligheid en werkzaamheid van sonlicromanol te testen:
- Fase 1 en 2a studies toonden veiligheid en werkzaamheid aan bij een kleine groep patiënten.
- Fase 2b programma waaronder een 1 jaar studie met sonlicromanol toonde aan dat de kwaliteit van leven van patiënten verbeterde, patiënten minder vermoeid waren, minder spierpijn hadden, en hun spierkracht toenam. KHENERGYC (fase II): Studie bij kinderen met genetisch bevestigde primaire mitochondriële aandoening en motorische symptomen. Dit is een belangrijke stap om ook jonge patiënten in de toekomst te kunnen behandelen.
Bekijk hier het volledige overzicht van het sonlicromanol-ontwikkelingsprogramma en onderzoeksresultaten op de website van Khondrion.
KHENERFIN: Fase 3-studie
Khondrion is gestart met voorbereidingen voor de KHENERFIN-studie, een internationale fase 3 klinische studie waarin wordt onderzocht of het experimentele medicijn sonlicromanol symptomen zoals vermoeidheid, spierzwakte en andere klachten kan verbeteren bij mensen met een genetisch bevestigde mitochondriële aandoening, veroorzaakt door de m.3243A>G-mutatie. Deze mutatie komt voor bij onder andere het klassieke MELAS-syndroom, MIDD (maternally inherited diabetes and deafness) en andere multisysteemziekten.
Internationale samenwerking
De KHENERFIN-studie wordt uitgevoerd op 10 locaties in 8 landen, verspreid over de Europese Unie en de Verenigde Staten. Dit maakt het mogelijk om een diverse groep patiënten te betrekken en de resultaten breed toepasbaar te maken.
Waarom dit belangrijk is
MELAS: Een Complexe Mitochondriële Aandoening
MELAS staat voor Mitochondriële Encefalomyopathie, Lactaatacidose en Stroke-achtige episodes. Het is een van de vele mitochondriële aandoeningen. Het wordt meestal veroorzaakt door de m.3243A>G-mutatie in het mitochondriële DNA, die leidt tot een mix van gezond en defect mtDNA (heteroplasmie). De m.3243A>G mutatie is een van de meest voorkomende mutaties die PMD veroorzaken..
- Symptomen zijn onder meer:
- Epilepsie, migraine, beroerte-achtige episodes
- Spierzwakte, vermoeidheid, diabetes, hart- en nierproblemen
- Gehoorverlies en cognitieve achteruitgang.
- MELAS is erfelijk via de moederlijn en kent een zeer variabel ziekteverloop.
